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Noticias
11 Diciembre 2009
Los genes, explicación de muchas enfermedades
Entre un 75 y un 80 por ciento de los cánceres se deben a factores externos como la obesidad, el alcohol, la vida sedentaria o simplemente, por el hecho de envejecer. Pero existe un porcentaje de casos con un factor de riesgo interno, es decir, una mutación genética que se transmite de generación en generación. De este modo, una persona que pertenezca a una familia con este factor de riesgo tiene una mayor predisposición a desarrollar algún tipo de tumor y además, a una edad más temprana.
Los avances en el estudio de la genética traen esperanzas a la prevención de muchas enfermedades. Gracias a la consulta de consejo genético, los pacientes o sus familiares con un factor de riesgo que puede ser hereditario son informados de la probabilidad de desarrollar un tipo de enfermedad que se ha transmitido en sus genes. En caso de detectarse mayor predisposición a padecer una patología se puede establecer un seguimiento médico más estrecho para prevenirlo o para que, en caso de que aparezca, sea diagnosticado en un momento inicial.
Esta predisposición genética, en el caso de las enfermedades oncológicas, puede identificarse especialmente en el cáncer de mama y de ovario, la poliposis familiar colónica y el síndrome de Lynch. La identificación de familias con estos posibles cánceres hereditarios es importante, ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores.
“Primeramente se valora en qué casos es necesario realizar un estudio genético y una vez que se lleva a cabo el estudio, se recibe a la familia para explicarle tanto el estudio de biología molecular que se ha realizado como la interpretación de estos resultados de cara a la probabilidad que tienen de padecer determinada enfermedad todos los miembros de la familia”, explica la Dra. Mónica Renedo, responsable de la consulta de Consejo Genético de Hospital Quirón Madrid. “Según las características de la familia determinamos si se puede estudiar un gen en concreto que confiera susceptibilidad a padecer un tipo de cáncer. En los casos en los que a través del estudio genético detectemos alguna mutación de dicho gen, será de gran importancia a la hora de informar sobre los riesgos a esta familia”, añade la Dra. Renedo.
Además de para algunos tipos de cáncer, esta unidad está indicada, entre otros casos, para aquellos en los en la historia familiar se detecta algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente, alteraciones cromosómicas, para malformaciones que se detecten al nacimiento únicas o múltiples, alteraciones metabólicas que en el recién nacido o en el lactante se presentan dentro de las primeras horas o semanas de vida, retraso mental, alteraciones del crecimiento, infertilidad, esterilidad o pérdida fetal o para embarazos de 35 años o más. También está indicado para cuando existe consanguinidad positiva (parejas de familiares), cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística, cardiopatías o para cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente peligrosos (radiaciones, virus, bacterias, parásitos, medicamentos mal utilizados…)
Bases moleculares del cáncer
"Durante la última década se han producido avances muy importantes en el conocimiento de las bases moleculares del cáncer, de los cuales se derivan nuevos tratamientos de más actividad que ya empiezan a dar resultados en la lucha contra la enfermedad. Estos progresos se han producido en diferentes campos.
La Genómica, por una parte, aporta el avance revolucionario que permite analizar el perfil genético de los tumores y, por lo tanto, clasificarlos y analizarlos. La biología celular, por otro lado, ha experimentado un avance importante gracias a una mejor definición de las características diferenciales de la célula y del tejido canceroso, así como a la identificación de las bases moleculares del comportamiento de la célula neoplásica, que posibilita la intervención farmacológica. Los progresos en la comprensión de las bases moleculares del cáncer han llevado al diseño de nuevos tratamientos inteligentes destinados a interferir con los mecanismos responsables del fenotipo maligno. Estos nuevos tratamientos farmacológicos tienen una gran eficacia terapéutica y una toxicidad muy limitada en comparación con los tratamientos convencionales.
Las mejoras en quimioterapia, hormonoterapia y cirugía tradicionales son otro ámbito de progreso en la batalla contra el cáncer. Se ha ido implementando un modelo de atención oncológico multidisciplinar que ha permitido aumentar las tasas de curación mediante el tratamiento coordinado entre las diversas especialidades dedicadas a la atención oncológica. Los enfoques multidisciplinares, por su parte, se han basado en un entorno que ha garantizado la calidad en la asistencia y un tratamiento efectivo de los enfermos con las últimas tecnologías y los conocimientos más actualizados."
